TECHNOLOGIES ET THÉRAPIE GÉNIQUE DE LA SURDITÉ (TGTD)

L’équipe TGTD dirigée par le Dr Saaïd Safieddine et le Pr Yann Nguyen s’intéresse aux technologies innovantes et à la thérapie génique des surdités. Récemment, des travaux de recherche en thérapie génique ont permis d’inverser durablement une surdité congénitale DFNB9 dans des modèles souris expérimentaux (Akil et al., PNAS 2018). L’injection d’un double vecteur AAV vecteur du cDNA Otof dans la cochlée de souris sourdes adultes Otof-/- a permis une restauration durable de l’audition chez ces souris. Chez l’homme, un défaut de ce gène provoque une surdité profonde due à l’absence de l’OTOFERLINE, protéine essentielle à la l’exocytose du glutamate dans les cellules sensorielles auditives, cellules ciliées internes. En restaurant l’expression de la protéine, la thérapie génique a permis de rétablir les seuils auditifs à un niveau quasi-normal chez l’animal. Un essai clinique en collaboration avec l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, l’AP-HP et Sensorion (partenaire industriel) est en cours de préparation. Si l’efficacité de cette thérapie est confirmée, elle pourrait être proposée chez le nouveau-né vers 3 à 5 mois, dès le diagnostic génétique établi. Des collaborations avec les équipes du Pr Christine Petit et Dr Aziz El-Amraoui sont en cours pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans les presbyacousies, accélérant le vieillissement de l’oreille interne.